ملخص شامل احياء الصف 12 متقدم الفصل الأول

ملخص شامل احياء الصف 12 متقدم الفصل الأول

ملخص شامل احياء 

الاختلافات الوراثية المتنحية 

1-الكابتونيوريا : ( درس المرض الطبيب الانجليزي ارشيبالد جارود)

السبب : ختلال وراثي مرتبط بنقص انزيم يسمى الكابتونيوريا 

الأعراض 

بول اسود اللون يسبب افراز الحمض في البول 

يؤثر في النهاية في العظام والمفاصل 

2- التليف الكيسي 

أكثر شيوعاً بين القوقازيين 

يؤثر في غدد انتاج المخاط وانزيمات الهضم وغدد العرق 

يؤدي في الاختلال المتنحي هذا إلى عدم امتصاص ايونات الكلوريد إلى خلايا جسم الشخص المصاب ولكن يتم افرازها مع العرق ( العرق ملحي جداً ) ولا ينتشر الماء إلى خارج الخلايا  دون وجود أيوانت كلوريد كافية 

العلاج :

1- العلاج الفيزيائي 

2- الأدوية 

3- الأنظمة الغذائية الخاصة 

4- بدائل لأنزيمات الهضم 

التشخيص : فحوص وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملاً للجين المتنحي 

3- المهاق 

السبب : خلل في الجينات يسبب غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين ويظهر عند الحيوانات أيضاً 

الاعراض :

1- الشعر الأبيض 

2- الجلد شاحب 

3- بؤبؤ عينه وردياً 

4- قد يصاب المريض بمشكلات في الرؤيا 

5- عليه ان يعتني بجلده عناية خاصة لحمايته من أشعة الشمس فوق البنفسجية 

4- مرض تاي – ساكس 

اختلال وراثي متنحي يوجد الجين المسؤول عنه على الزوج الكروموسومي 15 وينشر المرض بين الأشخاص المنحدرين من شرق أوروبا 

السبب : خلل جيني متنحي ينجم عنه غياب أحد الانزيمات المسؤولة عن تحليل لأحماض دهنية تسمى جانجليوسايدز في الدماغ 

الأعراض والتداعيات :

تضخم في الخلايا العصبية الدماغية مما ينجم عنه تدهور عقلي 

التشخيص : وجوج بقعة حمراء فاتحة اللون في مؤخرة العين 

5- الجلاكتوسيميا 

السبب : خلل متنحي ينجم عنه عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز بسبب نقص انزيم (جالت ) حيث يتحول اللاكتوز من اللبن إلى جلوكوز  وجلاكتوز ثم يجب أن يتحول الجلاكتوز إلى جلوكوز بفعل انزيم ( جالاكتوز 1- فوسفات يوريديل الترانسفيراز ) ((جالت))

الاختلالات الوراثية السائدة 

ملاحظة : في حالة الاختلالات السائدة اليل المرض يكون سائد وبالتالي عندما يرث الفرد المرض يجب أن يكون احد أبويه او كلاهما مصابا ولا يوجد فرد ناقل للمرض أما مصاب مثلا Aa -AA- أو سليم aa 

الشخص السليم فقط من يحمل أليلات متنحية aa 

1- مرض هنتنجتون : اختلال وراثي سائد يصيب الجهاز العصبي ويصيب واحد من 10000 شخص في الولايات المتحدة الامريكية 

الاعراض تظهر بين سن 30-50 سنة وتشمل :

1- الفقدان التدريجي لوظائف الدماغ 

2- فقدان السيطرة على الحركة 

3- الاضطرابات العاطفية 

التشخيص :

أجراء الفحوص الوراثية 

العلاج : لا يوجد دواء علاج واقي لحد الأن 

2- عدم نمو الغضاريف ( القماءة )

يكون الشخص المصاب :

1- صغير الحجم 

2- أطرافه قصيرة نسبياً 

3- يبلغ طول الشخص المصاب حوالي 4 أقدام 

4- يعيش حياة طبيعية 

سجلات النسب 

سجل النسب : هو رسم بياني يتتبع وراثة صفة وراثية على مدى عدة أجيال 

تستخدم سجلات النسب في :

1- الاستدلال على الطرز الجينية 

يستدل العلماء على الطرز الجينية من خلال ملاحظة الطرز الوراثية يتم تحديد الجينات لشخص من خلال معرفة الصفات الجسدية وبالتالي تحليل الطرز الجينية للعائلة بأكملها 

2- توقع الاختلالات 

إذا تم الاحتفاظ بسجلات النسب للعائلة سيتم توقع الاختلالات في الجيل القادم 

الأنماط الوراثية المعقدة 

السيادة غير التامة 

التي يمثل فيها الطراز الظاهري متخالف الجينات طرازاً مظهرياً وسيطاً بين الطرازين الظاهريين لمتخالفي الجينات وعندما يتزاوج فرد متخالف الجينات مع أخر متخالف الجينات تكون النسبة للجيل الثاني ( جيل الأحفاد )

السيادة المشتركة 

يظهر فيها كلا الاليلين في حالة تخالف الجينات 

مرض انيميا الخلايا المنجلية 

الأليل المسؤول عن مرض الانيميا المنجلية شائع بشكل خاص لدى الأشخاص ذوي الأصول الأفريقية 

التأثير : يؤثر في خلايا الدم الحمراء وقدرتها على نقل الأكسجين 

شكل خلية الدم الحمراء : في الحالة الطبيعية قرصية مقعره الوجهين ولكن بسبب تغيرات الهيموجلوبين يتغير شكل خلية الدم الحمراء إلى شكل منجلي إو شكل حرف حرف C ولا تنقل الخلايا المنجلية الاكسجين بفاعلية ( علل )

لأنها توقف الدورة الدموية في الأوعية الصغيرة 

مرض انيميا الخلايا المنجلية والملاريا 

لوحظ انتشار كل من مرضي الانيميا المنجلية والملاريا في أفريقيا الوسطى 

علل : لماذا توجد مستويات عالية من البلات الخلايا المنجلية في أفريقيا الوسطى ؟

لأن الأفراد متخالفي الجينات لديهم مقاومة عالية للملاريا إذ تكون معدلات الوفيات بسبب الملاريا أقل في المناطق التي ينتشر فيها مرض أنيميا الخلايا المنجلية ولأن نسبة الملاريا في تلك المناطق أقل سيعيش عدد أكبر من الأفراد لينقل صفة انيميا الخلايا المنجلية لذريتهم ولهذا سيستمر المرض في التزايد في افريقيا 

تفوق الجينات 

هو وجود اليل يخفي تأثيرات اليل أخر 

مثل لون فراء كلاب اللابرادور حيث يتحكم باللون مجموعتان من الأليلات 

E يحدد ما إذا كان لون الفرو ذو صبغة داكنة بينما لا يوجد أي صبغة في فرو الكلب ذي الطراز الجيني ee بينما يحدث الأليل B درجة اللون الداكنة من الصبغة 

تحديد الجنس 

الكروموسومان الجنسان :

اللذان يحددان جنس الكائن الحي وهما X و  Y 

الكروموسومات الجنسية : الكروموسومات الاخرى التي لا تحدد جنس الكائن الحي 

في الأنسان هناك 46 كروموسوم وهي بصورة أزواج أي هناك 23 زوج في كل الخلايا الجسيمة عدا الامشاج 

تعويض الجرعة 

الكروموسوم X أكبر حجماً من Y بكثير فالكرموسوم X يحمل عدداً كبيراً من الجينات المختلفة الضرورية لنمو الأناث والذكور في حين أن الكروموسوم Y يحمل بشكل أساسي جينات مرتبطة بنمو الخصائص الذكورية 

تعويض الجرعة : أو تعطيل الكروموسوم X : يتوقف فيه أحد الكرموسومات X عن العمل في كل خلية من خلايا جسم الأنثى وهو حدث عشوائي تماماً 

عمى اللونين الأحمر والأخضر 

 هي صفة متنحية مرتبطة بالكرموسوم X تبلغ نسبة المصابين في أمريكا 8% تقريباً 

علل : يرث الذكر مرض عمى الألوان من امه فقط لا من أبيه ؟

لأن الأم هي من تورث الذكر الكروموسوم X والأب يورث ابنه الكرموسوم Y واليل المرض المتنحي محمول على كروموسوم X الجنسي ولهذا يرث الذكر المرض من جهة أمه 

المرض نادر في الأناث لأنها تمتلك كروموسومين X وحتى يظهر المرض لديها يجب أن يكون كلا الكرموسومين يحملان الاليل المتنحي 

نزف الدم الهيموفيليا 

عبارة عن اختلال وراثي مرتبط بالجنس ومتنحي 

الاعراض : تأخر تجلط الدم ( يستمر النزف لدى المصاب أكثر من الشخص العادي )

لكونه مرتبط بالجنس ومتنحي فهو يظهر في الذكور اكثر من الأناث 

تمعن سجل النسب الخاص بأسرة ملكة انجلترا فيكتوريا من الكتاب 

كان الرجال المصابون بعمى الألوان يموتون عادة في سن مبكر حتى القرن العشرين ( لماذا )

حيث اكتشفت عوامل التجلط واعطيت للاشخاص المصابين 

الصفات متعددة الجينات 

هي صفات تنتج عن التفاعل بين العديد من ازواج الجينات ومن امثلتها 

1- لون الجلد 

2- الطول 

3- لون العينين 

4- نمط بصمة الأصبع 

التأثيرات البيئية 

للبيئة أثر في الطرز الظاهري ولكن عوامل أخرى بيئية تسهم في ظهور المرض وشدته مثل :

النظام الغذائي – عدم القيام بالتمارين الرياضية 

الشمس والماءو درجة الحرارة تؤثر في الطرز الظاهري للكائن الحي