ملخص درس الطفرات أحياء الصف 12 متقدم

ملخص درس الطفرات أحياء الصف 12 متقدم

ملخص درس الطفرات

أنواع الطفرات 

الطفرات هب تغيرات وراثية في المعلومات الجينية أو الوراثية وتأتي الطفرات في أشكال متنوعة ولكن يمكن تقسيم الطفرات إلى قسمين رئيسيين 

الطفرات التي تنتج تغيرات في حين واحد وتعرف بالطفرات الجينية 

الطفرات التي تنتج تغيرات في الكروموسومات وتعرف بالطفرات الكروموسومية 

الطفرات الجينية :

هي الطفرات التي تتضمن تغير في نيوكليوتيدة أو عدد قليبل من النيوكليوتيدات وتعرف بالطفرات النقطية لأنها تحدث في نقطة واحدة من تسلسل DNA 

تشمل الطفرات النقطية الاستبدال والإدخال والحذف وتحدث بشكل عام إثناء عملية التضاعف للحمض النووي 

إذا تغير حين في خلية هذا التغير يمر إلى كل خلية تتطور من هذه الخلية 

1- الاستبدال : ( الطفرة المغلطة أو الحساسة والطفرة الهرائية )

فيها تتغير قاعدة إلى قاعدة مختلفة وقد يكون لها تأثير في حمض أميني واحد وأحياناً ليس لها تأثير مثلاً التغير في كودون من CCC إلى CCA يعطي نفس الحمض الأميني البرولين وهذا يسمى طفرة هرائية أو قد ينتج كودون توقف ولكن عند تغير القاعدة الأولي أي من  CCC إلى CCA سوف يستبدل البرولين بحمض الثيرونين 

2- الإدخال والحذف (طفرات انزياح الإطار )

هي طفرات نقطية حيث تم أدخال أو إزالة قاعدة من تسلسل DNA تأثير هذه التغيرات قد يكون كارثي عند إضافة او حذف قاعدة يستمر قراءة الشفرة بشكل ثلاثي ولكن مع الانحراف في كل كودون لذا تسمى تلك الطفرات ب طفرات انزياح الإطار لإنزياح إطار القراء للرسالة الوراثية وفيها قد يتبدل كل حمض أميني يلي نقطة الطفرة وهذا قد يبدل البروتين الناتج معه يجعله غير ثابت أو لايؤدي وظيفته 

الطفرات الكروموسومية 

تتضمن الطفرات الكروموسومية التغير في عدد أو تركيب الكروموسومات وهي تغير مواقع الجينات على الكروموسوم وقد تغير عدد نسخ بعض الجينات 

يوضح الشكل أربعة من الطفرات الكروموسومية : الحذف والتضاعف والانقلاب ونقل الموقع 

1- الحذف : هو فقد كروموسوم أو جزء من الكروموسوم 

2- التضاعف : إنتاج نسخة اضافية للكروموسوم أو جزء من الكروموسوم 

3- الانقلاب : انعكاس اتجاه أجزاء من الكروموسوم 

4- نقل المكان أو الموقع : يحدث عندما يكسر جزء من كروموسوم ويتصل بجزء أخر 

5- التكررات الترادفية : مثالها متلازمة كروموسوم X الهش حيث يتكرر الجلوتامين حوالي 30 مرة والشخص المصاب يتكرر عنده الجلوتاميك مئات المرات 

تأثيرات الطفرات 

يمكن أن تتبدل المادة الوراثية بأحداث طبيعية أو بوسائل صناعية والطفرات الناتجه قد يكون لها تأثير او قد لا يكون لها تأثير على الكائن وبعض الطفرات التي تؤثر في كائنات معينة يمكنها أيضاً التأثير في الأنواع أو في النظام البيئي كله 

كثير من الطفرات تنتج بواسطة أخطاء في العمليات الوراثية فمثلاً بعض الطفرات النقطية تنتج من أخطاء أثناء تضاعف DNA وفيها الألة الخلوية التي تضاعف DNA تدخل قاعدة غير صحيحة في كل 10 مليون قاعدة وهذا قد ينتج بعض التغيرات الصغيرة في الجينات بالتراكم التدريجي عبر الزمن 

تغير الظروف البيئية قد يزيد معدل الطفرات في بعض البكتيريا قد يساعد هذا فعلياً الكائن لأن الطفرات قد تعطي للبكتيريا صفات جديدة مثل قدرتها على استهلاك مصدر جديد من الغذاء أومقاومة سموم البيئة 

المطفرات ( المتغيرات )

تنشأ بعض الطفرات من طفرات وهي أما عوامل كيميائية او عوامل فيزيائية في البيئة :

المطفرات الكيميائية : تشمل المبيدات الحشرية التدخين والملوثات البيئية وبعض مركبات النيترو 

المطفرات الفيزيائية : تشمل بعض الأشعة الكهرومغناطيسية 

الطفرات الضارة والطفرات المفيدة 

1- التأثيرات الضارة 

بعض الطفرات الضارة هي التي تغير بناء البروتين أو نشاط الجين مما يؤدي إلى اختلالات وراثية منها بعض السرطانات على سبيل المثال تنتج من طفرات تتسبب في عدم تنظيم نمو الخلايا مرض خلايا الدم المنجلية هو اختلال وراثي يقترن بتغيرات في شكل كرات الدم الحمراء 

2- التأثيرات المفيدة 

بعض التغيرات تنتج من طفرات تكون لها مميزات الكائن أو الأنواع الطفرات غالباً تنتج بروتين بوظائف جديدة يستخدمها الكائن حسب تغيرات البيئة مثلا بعض الطفرات تساعد كثير من الحشرات في مقاومة المبيدات وبعضها يجعل الكائنات الدقيقة تتكيف مع المواد الكيميائية الجديدة في البيئة 

تنظيم التعبير الجيني 

تنظيم جين بدائيات النواة 

البكتيريا وبعض من بدائيات النواة الأخرى لا تحتاج لنسخ كل جيناتها في نفس الوقت لكي تحافظ بدائيات النواة على الطاقة ومصادرها تنظم أنشطتها باستخدام فقط الجينات الضرورية لوظيفة ما فمثلاً سيكون أسراف من البكتيريا في أنتاج أنزيمات تلزم لعمل جزئ متوفر أصلاً في بيئتها بتنظيم التعبير الجيني تستجيب البكتيريا للتغيرات في بيئتها 

كيف يعرف الجين متى يفتح الجين ومتى يغلقه ؟أحد مفاتيح نسخ الجين في البكتيريا هو نظم الجينات في مشغلات (ابورونات )

المشغل ( الأوبرون) 

مجموعة من الجينات تنظم معاً عادة الجينات في الأوبرون ترتبط بوظائف في بكتيريا القولون الجينات التي تشفر لبروتينات في Ecoli يشمل ثلاث جينات يجب أن تفتح او تعمل معاً قبل استخدام البكتيريا سكر اللاكتوز كمصدر للجلوكوز هذه الجينات الثلاث تسمى مشغل lac 

مشغل ( أوبرون )

تستخدم البكتيريا بشكل طبيعي الجلوكوز كمصدر للغذاء والطاقة وفي غياب الجلوكوز وتوفر اللاكتوز وهو سكر يتكون من سكر الجلوكوز وسكر الجلاكتوز 

تقوم البكتيريا بتكوين أنزيمات أيض اللاكتوز حتى تكون جلوكوز وجلاكتوز تستفيد منها البكتيريا هذه الأنزيمات تشفر في جينات على المشغل lac 

إذا توفر الجلوكوز في الوسط فلا يكون هناك داعي لعمل تلك الجينات 

المحفزات والمشغلات 

في أحد اطراف الأوبرون يوجد ثلاث جينات ومنطقين تنظيميتين المنطقة الأولى المحفز وهو موقع ارتباط أنزيم بلمرة RNA الذيي يبدأ النسخ المنطقة الأخرى تسمى المشغل وهي موقع ارتباط بروتينات ربط DNA وهي جزيئات تعرف بقامع lac  التي تربط بجزئ DNA لمنع النسخ 

وجود اللاكتوز لفتح الأوبرون 

يوجد داخل بروتين قامع lac  موقع يرتبط به مادة تنتج من اللاكتوز وهذا يغير شكل القامع مما يجعله يسقط من موقع المشغل ومن ثم يعمل أنزيم بلمرة RNA  على نسخ الجينات والتي تكون أنزيمات تقوم بهضم الاكتوز وتحوله إلى جلوكوز وجلاكتوز تستفيد منه البكتيريا كمصدر للغذاء 

أبرون trp 

أهم النقاط :

يتواجد في بكتيريا وهو مجموعة من الجينات التي تشفر لأنزيمات للحمض الأميني التربتوفان 

يعمل هذا الأوبرون عند تكون مستويات التربتوفان منخفضة ويعطل عندما يكون مستوياته مرتفعة 

ينظم أبرون trp  بالقامع trp  والذي يرتبط مع التربتوفان يغلق القامع تعبير الأوبرون 

وينظم تخليق التربتوفان بألية تزاوج التناسخ والترجمة 

عوامل النسخ 

التعبير الجيني في خلايا حقيقيات النواة يمكن أن تنظم عند عدد من المستويات احد أهم تلك المستويات هو مستوى النسخ بواسطة بروتينات ربط DNA كعوامل نسخ 

بارتباط تسلسل DNA في مناطق التنظيم في جينات حقيقيات النواة تتحكم عوامل النسخ في تعبير هذه الجينات بعض عوامل النسخ تثير النسخ بفتح الكروماتين المعبأ بعضها الأخر يساعد في جذب أنزيم بلمرة RNA وبعضها يغلق جيناات معينة في معظم الحالات عوامل تناسخ متضاعفة يجب أن تربط قبل اتصال أنزيم بلمرة RNA بالمنطقة المحفز لبدء النسخ 

المحفزات : هي مواقع ربط متعددة لعوامل النسخ وكل منها يثير عملية النسخ 

بعض العوامل تنشط سجلات من الجينات مرة واحدة وتغير نمط التعبير الجيني في الخلية 

بعض العوامل الأخرى تتكون فقط كأستجابة لإشارات كيميائيةى مثل بعض الهرمونات مثل الاسترويدات وهي رسائل كيميائية تدخل الخلايا وترتبط ببتروتينات مستقبلة هذه المستقبلات المعقدة تعمل كعوامل نسخ ترتبط بجزئ DNA وهذا يسمح لللإشارة الكيميائية بإن تنشط جينات معقدة 

التعبير الجيني في حقيقات النواة يمكن أن تنظم بعوامل اخرى كثيرة تشمل خروج جزيئات mRNA من النواة وثبات mRNA وحتى تكسير المنتجات البروتينية للجين 

التنظيم الجيني وتخصص الخلايا :

يعرف التنظيم الجيني بأنه طريقة كيف يتم التحكم في تعبير الجينات المتعددة في الجينوم فكل نوع من الخلايا تمتلك مجموعة مختلفة من الجينات النشطة بالرغم من أن تقريباً كل الخلايا تحتوي نفس DNA بالضبط هذه الأنماط المختلفة من التعبير الجيني تجعل الأنواع المختلفة تمتلك مجموعة مختلفة من البروتينات وهذا يجعل كل نوع من الخلايا متخصص في عمله 

التنظيم الجيني والتمايز والتطور 

كل خلية متخصصة تنتج من نفس الخلية البيضة المخصبة وإثناء التطور الجيني مجموعات مختلفة من الجينات تنظم بعوامل النسخ والقوامع التنظيم الجيني يساعد الخلايا في الخضوع للتمايز وهو أن تصبح الخلايا متخصصة في التركيب والوظيفة ودراسة تلك الجينات من المناطق المثيرة في علم الأحياء في الوقت الحاضر